|
|
|
آشنایی با بیماری تالاسمی و راه های پیشگیری از ابتلا به آن
- تالاسمی
- درمان تالاسمی
- عوارض تالاسمی
- پیشگیری از تالاسمی
تالاسمی Thalassemia
گلبول
تالاسمی به گروهی از بیماری های ارثی همراه با نقص در ساخته شدن
زنجیره های هموگلوبین ( رنگدانه ی قرمز ) گلبولهای قرمز اطلاق می
شود .برحسب وجود اختلال در این زنجیره ها به دو گروه عمده ی آلفا
تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می گردد .
تالاسمی از دو کلمه ی تالا به معنی دریا و امیا به معنی خون به
وجود آمده است وبه آن کم خونی مدیترانه ای نیز میگویند .
به شکل شدید بتا تالاسمی یا تالاسمی ماژور و به نوع خفیف آن
تالاسمی مینور گفته می شود . این بیماری در استانهای حاشیه ی دریای
خزر (گیلان و مازندران) و نواحی حاشیه ی خلیج پارس و دریای عمان
(استانهای سیستان و بلوچستان ٬ بوشهر٬هرمزگان٬خوزستان٬فارس و کرمان
) شایع تر است .
در کشور ما دو میلیون بیمار تالاسمی مینور و ٢٠ هزار بیمار تالاسمی
ماژور وجود دارد .
علائم و نشانه های بیماری:
تالاسمی مینور: به ندرت با تظاهرات بالینی قابل ملاحظه ای همراه
است . فرد فقط یک کم خونی خفیف دارد و حتی ممکن است اصلاً کشف نشود
و در یک آزمایش پزشکی بطور اتفاقی کم خونی خفیف و در ارزیابی بیشتر
تالاسمی مینور تشخیص داده شود .
تالاسمی ماژور: این بیماری یک کم خونی هموتیک (همراه با تخریب
گلبولهای قرمز) کشنده است . تظاهرات بالینی عموماً بعد از ٦-٤
ماهگی ایجاد می شود . این بیماران لاغر بوده و به نظر می رسد دچار
سوء تغذیه باشند .
شیزخوران مبتلا بر اساس نشانه های اولیه مثل تب با علت نامشخص٬رنگ
پریدگی٬بی اشتهایی٬کم خونی شدید و طحال بزرگ شناسایی می شوند .
خون سازی غیرموثر منجر به افزایش مصرف انرژی و گسترش حفره های مغز
استخوان خواهد شد. با افزایش سن٬استخوانهای جمجمه تغییر شکل می
یابد. توسعه ی مغز استخوان در استخوان های جمجمه و صورت٬چهره ی
خاصی به این بیماران می دهد.همچنین باعث برآمدگی استخوانهای پیشانی
و آهیانه٬گرایش گوشه ی خارجی چشمها به طرف بالا و خارج(چشم
مغولی)٬صافی پل بینی٬برآمدگی زاویه ی گونه ای٬درشتی آرواره ی
فوقانی و برآمدگی لب بالا و دندانها می شود .
عوارض تالاسمی:
١- شکستگی ها٬تغییرات اسکلتی وچهره ای و مفصلی
٢- تغییرات پوستی ناشی از رسوب آهن
٣- تغییرات قلبی٬عروقی و ریوی
٤- عفونت مکرر
٥- تغییر در کبد ابتدا بصورت بزرگی کبد٬بعد کوچک شدن ناشی از رسوب
آهن٬سنگهای سفراوی در این افراد شایع است.
٦- اختلال رشد
٧- تغییرات غدد درون ریز
درمان تالاسمی:
تالاسمی ماژور فاقد درمان قطعی می باشد.اما درمان حمایتی امری
ضروری است که شامل تزریق مکرر خون٬درمان جهت برداشت آهن اضافه و
برداشتن طحال است.جهت برداشتن آهن اضافه از ترکیباتی که منجر به
دفع آهن می شود می توان استفاده کرد.عمده ترین این موارد دسفرال
است.
مصرف ویتامین C به عنوان یک مکمل ویتامینی٬ویتامین E (با اثرات ضد
اکسید کنندگی آهن) و اسید فولیک در کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور
توصیه می شود.
پیوند مغز استخوان در دوره ی کودکی٬پیش از اختلال عملکرد ناشی از
اضافه ی بار آهن در اعضای مختلف بدن٬میزان موفقیت درمانی را افزایش
می دهد.اما این روش نیز مشکلات خاص خود از قبیل هزینه ی بالا٬یافتن
فرودهنده ی مغز استخوان که از نظر آنتی ژنی اشکالی در پیوند ایجاد
نکند و مسائل پس از پیوند را داراست.
روش های شناسایی پیشگیری از این بیماری را می توان یه صورت ذیل
دسته بندی نمود:
الف : تشخیص ناقلین پیش از ازدواج
١- تشخیص ناقلین در مدارس٬اصناف٬سربازخانه ها و دانشگاه ها
٢- تشخیص ناقلین در مرحله ی ازدواج
ب : پیشگیری پس از ازدواج
١- تشخیص در مرحله ی جنینی و انجام سقط
٢- تشکیل سلول سالم با اقدامات آزمایشگاهی و لقاح مصنوعی
٣- پیشگیری از بارداری
آزمایش خون برای داوطلبان ازدواج٬اجباری است و دفاتر ثبت و ازدواج
باید مجوز مربوط به این آزمایش که از سوی مراکز بهداشتی و وزارت
بهداشت٬درمان و آموزش صادر می شود را رؤیت نمایند.
مشاوره و پیشگیری از تالاسمی:
مشاوره ی ژنتیک پس از ازدواج٬در مورد مردان ناقل٬زنان ناقل٬زوجین
ناقل و همچنین مشاوره برای والدین بیمارانمبتلا به تالاسمی ماژور
انجام می شود.
منابع و مآخذ :
وینسنزود سانکیتس٬باتریکس وونگ٬رشد در بیماری تالاسمی (ترجمه ی
دکتر آزیتا آذرکیوان)
دانشکده ی علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی سبزوار٬معاونت
بهداشتی٬بیماری تالاسمی چیست؟
Nelson Essentials of Pediatrics
برگشــت |
|
|
|
|
|
